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Illumina SNP&CNV芯片

光纖微珠芯片原理

1.微珠和探針：采用無(wú)熒光背景的，直徑均一的微珠； Illumina擁有自己的寡核苷酸合成工廠(chǎng)，LIMS 控制全自動(dòng)大規模合成寡核苷酸探針，經(jīng)嚴格的質(zhì)控如數碼實(shí)時(shí)監控，質(zhì)譜，毛細管電泳等； 每個(gè)微珠可耦聯(lián)上近百萬(wàn)個(gè)寡核苷酸（探針）,探針在合成純化后與微珠通過(guò)化學(xué)反應連接，微珠上所連幾乎全部是全長(cháng)序列，每個(gè)微珠分別代表不同的檢測信息，如基因，SNP位點(diǎn)。微珠種類(lèi)根據不同應用由數千種至幾十萬(wàn)種； 每種類(lèi)型的探針由特殊的地址序列(address)和探針序列組成，地址序列對每種微珠進(jìn)行編碼，探針序列針對基因信息通過(guò)專(zhuān)利的掃描技術(shù)確定； 每種類(lèi)型的微珠（微珠+探針)單獨反應 連接后混合到一起形“微珠池“。  

2.微珠和光纖

用微機電技術(shù)在光纖或硅片上蝕刻出微孔，一根光纖一個(gè)微孔，將“微珠池“內的微珠“倒”入光纖束，每個(gè)微孔恰可容納一個(gè)微珠，微珠以“無(wú)序自組裝”的方式隨機進(jìn)入光纖束上的微孔組裝成芯片。同時(shí)，每種類(lèi)型的微珠保證平均有30倍的重復。

3.芯片解碼和質(zhì)控

專(zhuān)利的解碼技術(shù)對芯片上的微珠進(jìn)行解碼，通過(guò)解碼對芯片上每一種微珠的類(lèi)型、位置、數量、信號強弱進(jìn)行解讀，部分不合格的微珠信道被關(guān)閉。解碼過(guò)程既完成對芯片信息的收集確認，又實(shí)現芯片生產(chǎn)過(guò)程中100%QC，解碼信息記錄在光盤(pán)上隨芯片交給用戶(hù)。